Científicos mexicanos, encabezados por el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), obtuvieron el mapa genómico más completo de la población que se identifica como mexicana, investigación que fue publicada en la reconocida revista Nature.
El mapa genómico consta de 1.8 millones de marcadores genéticos aportados por 6 mil 57 habitantes de unas 900 localidades del país, lo cual conforma el ahora llamado Biobanco Mexicano.
La investigación titulada “Mexican Biobank advances population and medical genomics of diverse ancestries” (“Biobanco mexicano avanza en genómica poblacional y médica de diversas ascendencias”) inició en 2017 con el financiamento de los gobiernos de México y Reino Unido de un millón de libras esterlinas, es decir, 21 millones 904 mil 961 pesos mexicanos al tipo de cambio actual.
La relevancia de la investigación consiste en que los estudios de genoma de poblaciones latinoamericanas siguen siendo escasos en comparación con la detallada caracterización que existe para poblaciones de origen europeo, afirma el estudio.
“Nuestro trabajo demuestra el valor de generar datos de genotipo y fenotipo en grupos subrepresentados para revelar historias genéticas menos conocidas y generar hallazgos de relevancia biomédica. También es una ilustración del modelado conjunto de efectos genéticos y ambientales para revelar la etiología de rasgos y enfermedades complejos. En este proyecto, garantizamos una presencia indígena y rural diversa en nuestra estrategia de muestreo, consideramos la fluidez de las ascendencias de diferentes regiones locales y globales en nuestros análisis y evaluamos su reflejo en la variación de rasgos complejos genéticos y relevantes para enfermedades”, detalla el estudio.
La información con la que cuenta ahora el Biobanco Mexicano, con 1.8 millones de marcadores genéticos, es relevante porque la medicina genómica diseñada en occidente no necesariamente está ensayada en poblaciones de México, destaca la investigación.
“Actualmente, más de 95 por ciento de los participantes en estudios genéticos de asociación médica a nivel mundial son de ascendencia europea, lo que limita el conocimiento del genoma humano de otras poblaciones del mundo”, resalta Andrés Moreno Estrada, investigador de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav, quien encabezó el estudio que cuenta además con colaboraciones del INSP, ENAH, UNAM, INCMNSZ e instituciones de EU y Reino Unido.
El estudio se basa en enfoques arqueológicos y antropológicos para dividir las poblaciones en siete regiones: norte de México, norte de Mesoamérica, centro, occidente y Golfo de México, Oaxaca y la región maya.
Las muestras fueron obtenidas por el Instituto Nacional de Salud Pública con énfasis en poblaciones indígenas y rurales.
El estudio da información sobre la historia genética de los individuos en México y analiza arquitecturas de rasgos los cuales son importantes para hacer que las iniciativas de medicina preventiva y de precisión sean accesibles en todo el mundo.
“Nuestros resultados muestran la importancia adicional de considerar los factores genéticos para la medicina preventiva y personalizada más allá de los factores ambientales. Nuestros resultados informarán el diseño de futuros estudios genéticos y de rasgos complejos en México y América Latina y, con suerte, motivarán esfuerzos adicionales para fortalecer la capacidad de investigación local en América Latina y beneficiar a los grupos desatendidos a nivel mundial”, se lee en las conclusiones del artículo científico.
Orígenes
El Biobanco Mexicano permite, por primera vez, mostrar cómo están estructuradas las ancestrías por regiones y estados. Por ejemplo, se puede identificar la existencia de un gradiente mayor de presencia de genes asiáticos en la zona de Guerrero y Baja California, así como raíces africanas presentes en mayor medida en Veracruz o Tabasco, además de una diferenciación genética significativa, respecto al resto del país, de la región de la península de Yucatán y la Huasteca. En cuanto a los datos relacionados con la salud, el Biobanco Mexicano ayudó a observar que la población con mayor ancestría indígena presenta una menor variación genética.
“En los últimos 500 años, la colonización española ha dejado una huella imborrable en este tapiz indígena. En un contexto colonial y poscolonial, en los mexicanos actuales se pueden identificar ascendencias genéticas que se remontan principalmente a Europa occidental, África occidental y Asia oriental. Estas ascendencias genéticas varían en estructura y sincronización entre las regiones mesoamericanas y dan lugar a una extensa subestructura poblacional y fuentes de ascendencia a pequeña escala en todo México. Además, se ha demostrado que estas variaciones en las historias genéticas, tal como se reflejan en las distribuciones de ascendencia, afectan la variación en rasgos complejos como la capacidad de fuerza pulmonar y una serie de otros rasgos y enfermedades complejos”, detalla el estudio.