Las enfermedades raras afectan a una de cada dos mil personas en el mundo, con síntomas que pueden confundirse con otros padecimientos y dificultar su diagnóstico. En México, aproximadamente ocho millones de personas tienen alguna de estas afecciones, según la Secretaría de Salud.
Uno de los principales desafíos para atender estas enfermedades es el tiempo que toma identificarlas.
Según el académico de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Zenteno Ruiz, los pacientes atraviesan una “odisea diagnóstica” que puede extenderse hasta por ocho años e incluir al menos tres diagnósticos erróneos antes de obtener el correcto.
Las enfermedades raras abarcan más de siete mil padecimientos, con variantes que incluyen alteraciones neurológicas, autoinmunes, hematológicas y autoinflamatorias.
Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM
Para enfrentar este problema, en 2022 la Facultad de Medicina de la UNAM creó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro nacional especializado en su evaluación y diagnóstico personalizado.
Dependiente de la División de Investigación de la Facultad de Medicina, la UDER cuenta con médicos expertos en diagnóstico clínico y genético. Además, realiza actividades de investigación y docencia en esta área.
El centro opera con el apoyo de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, donde se ubica una unidad periférica en calle Chimalpopoca número 14, colonia Obrera, alcaldía Cuauhtémoc, Ciudad de México.
Un enfoque genético y multidisciplinario
Zenteno Ruiz destaca que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que la UDER centra sus esfuerzos en esta disciplina.
Desde su apertura, ha ayudado a más de 600 personas, de las cuales 500 han recibido un estudio genético detallado que ha cambiado su tratamiento, evitando cirugías y deteniendo el avance de la enfermedad en muchos casos.
En el 50 a 60% de los casos, se estudia el exoma, la parte del ADN que codifica las proteínas del genoma.
En el resto, es necesaria la secuenciación completa del genoma. Estos estudios son interpretados por un equipo multidisciplinario que incluye médicos, bólogos y expertos en bioinformática.
Principales enfermedades raras en México
En el país se reconocen 20 enfermedades raras, entre ellas: Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher (Tipos 1, 2 y 3), Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria.
Para obtener más información sobre la UDER, se puede visitar https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx, llamar al teléfono 55 54 42 17 27 o enviar un correo a enfermedadesraras@unam.mx.
